Prenatale screening en diagnostiek tijdens de zwangerschap

Ouder en Kind-centrum

In het kort

Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap. We onderzoeken of het ongeboren kindje een aangeboren afwijking heeft of een verhoogde kans heeft op een afwijking. Als uit de screening blijkt dat er een kans is op een afwijking, of er worden bij de echo afwijkingen gezien, dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek.

Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kindje. Dit onderzoek kan worden aangevraagd als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking.

Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je baby te laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit kan met de NIPT, de combinatietest en de 20-wekenecho.

Als je meer wilt weten, kan je verloskundige of gynaecoloog je uitgebreide informatie geven over deze tests. Je bepaalt zelf of je deze onderzoeken laat doen.

De NIPT

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Met de NIPT test wordt gescreend op het down-, edwards- en patau-syndroom.

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en een echo-onderzoek bij de baby. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap plaatsvinden. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat jouw baby down-, edwards- of patau-syndroom heeft.

20-wekenecho

De echo vindt plaats omstreeks de 20e zwangerschapsweek. Voor de 20-wekenecho verwijzen wij je naar VITA, een echocentrum in Groningen. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van de baby, de groei van de baby en de hoeveelheid vruchtwater.

Voordat je besluit deze echo uit te laten voeren, is het belangrijk om te beseffen dat niet alle aandoeningen voor de geboorte ontdekt kunnen worden. De vraag of jouw baby volledig gezond is, kan daarom nooit met zekerheid worden beantwoord.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 

Met het structureel echoscopisch onderzoek wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wordt alleen gedaan als er een verhoogde kans is op een erfelijke afwijking.

  • Als de uitslag van de NIPT een verhoogde kans op een aangeboren afwijking laat zien.
  • Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans op een aangeboren afwijking laat zien.
  • Als bij een uitgebreide echo aangeboren afwijkingen te zien zijn die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking.
  • Als bij jezelf of je partner sprake is van een chromosoomafwijking.
  • Als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een chromosoomafwijking.

Vlokkentest

Een vlokkentest is mogelijk vanaf een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken.

Bij een vlokkentest wordt via de vagina of buikwand een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggezogen. In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Er bestaat een kans dat door de vlokkentest een miskraam wordt veroorzaakt. Deze kans is 0,3 - 0,5% (3-5 op de 1000 onderzoeken).

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf de 16e zwangerschapsweek.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Er bestaat een kans dat door vruchtwaterpunctie een miskraam wordt veroorzaakt. Deze kans is 0,3 - 0,4% (3-4 op de 1000 onderzoeken).

Vragen?

Het is gebruikelijk dat de verloskundige je informeert over de prenatale screening en diagnostiek.

Als je onder begeleiding bent van de verloskundige of gynaecoloog van het Ouder en Kind-centrum kun je met vragen contact met ons opnemen. Je kunt de medewerkers op verschillende manieren bereiken.

  • Je kunt je vraag stellen via de BeterDichtbij-app. Je krijgt zo snel mogelijk antwoord, in ieder geval binnen 3 werkdagen. We kunnen dit gesprek alleen aanmaken als jouw mobiele telefoonnummer en e-mailadres bij ons bekend zijn.
  • Je kunt tijdens kantooruren bellen naar de polikliniek Verloskunde: (0592) 32 52 70.
    Voor bevallingen en spoed is de Kraamafdeling dag en nacht bereikbaar, telefoon (0592) 32 50 90.

Is het dringend?

Heb je een dringende vraag, dan is het altijd het beste om te bellen!

verlos29 - november 2022